Лабораторно-исследовательские возможности РязГМУ позволят проводить скрининг для выявления редкого генетического заболевания.
Такая уникальная работа стартует в университете при участии Министерства здравоохранения Рязанской области и призвана диагностировать редкое генетическое заболевание - болезнь Фабри. Исследовать будут кровь пациентов, у которых в анамнезе присутствуют первичные признаки данного заболевания.
Ректор РязГМУ Калинин Роман Евгеньевич подтвердил, что в университете есть все возможности: современная материально-техническая база и высококвалифицированные специалисты, что позволит запустить в вузе этот уникальный для России проект. В ходе исследования будет анализироваться количество α-галактозидазы А методом иммуноферментного анализа и активность фермента флюоресцентным методом. В университет есть соответствующие требованиям иммуноферментный анализатор и спектрофлуориметр. Исследование будет выполнено совместно сотрудниками кафедры фармакологии, биологической химии и Центральной научно-исследовательской лаборатории РязГМУ.
Как уточнил профессор кафедры фармакологии РязГМУ доктор медицинских наук Алексей Владимирович Щулькин:
- Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления и обусловлена мутациями гена GLA, расположенного на Х-хромосоме и кодирующего синтез лизосомного фермента – α-галактозидазы А.
- Снижение или полное отсутствие активности этого фермента приводит к накоплению гликосфинголипидов в клетках различных органов и тканей, в том числе почек, сердца, центральной и периферической нервной системы, - подчеркнул Алексей Владимирович, - что в свою очередь вызывает нарушение их функции и развитию жизнеугрожающих осложнений, таких как диализ-зависимая хроническая почечная недостаточность, нарушения ритма сердца, сердечная недостаточность и инсульт.
- Выявление таких пациентов позволит начать своевременную терапию, а значит продлить и сохранить человеческую жизнь, - прокомментировал заведующий кафедрой поликлинической терапии, профилактической медицины и общей врачебной практики, доктор медицинских наук профессор Филиппов Евгений Владимирович.
Чтобы пройти подобное исследование следует обращаться в поликлинику по месту прикрепления. Далее будет работать алгоритм, который доведен до всех терапевтов Рязанской области.
