В России запустили программу по развитию отечественной медицинской практики по лечению и диагностике болезни Вильсона-Коновалова — наследственного нарушения обмена меди, провоцирующего поражения центральной нервной системы, органов и систем организма.

Болезнь Вильсона-Коновалова является одной из разновидностей орфанной - патологий, которые встречаются в нашем обществе чрезвычайно редко. Из-за этого они остаются менее изученными, редко попадают на страницы учебников, а значит, врачи не так хорошо умеют их распознавать и помогать пациентам. Именно поэтому люди, страдающие редкими заболеваниями, которые в основном имеют генетическую природу, объединяются в сообщества, способствующие и обучению врачей, и получению необходимых лекарств, и постановке научных проблем, касающихся этих заболеваний.

Специалисты Рязанского государственного медицинского университета совместно с коллегами из московского Института стволовых клеток человека и лаборатории «Генетико», а также пациентской организации подключились к изучению этой редкой болезни. Пациентов приглашают заполнить анкету о том, как им поставили диагноз и какое лечение назначили.

- Основной задачей университета является осуществление качественного современного образования по самому широкому кругу вопросов, - отметил заведующий кафедрой гистологии, патологической анатомии и генетики РязГМУ, старший научный сотрудник Центральной научно-исследовательской лаборатории Роман Деев. - Чтобы нам включать в образовательный процесс самые современные данные о природе, патогенезе, диагностике и лечении, в том числе редких болезней, мы активно работаем с коллегами из современных диагностических центров и пациентских организаций. Одним из первых таких опытов является совместная систематизация и изучение клинико-генетических и клинико-морфологических корреляций при болезни Вильсона-Коновалова. Мы рассчитываем, что через несколько лет активной работы наши научные знания, а значит и наши учебники и лекции обогатятся важной информацией, что, безусловно, послужит на пользу пациентам.

Первый этап масштабной программы — создание реестра пациентов с этим диагнозом (в том числе неподтвержденным) при помощи онлайн-анкетирования — уже стартовал. В рамках исследования собираются данные о состоянии здоровья людей, уровне жизни, качестве терапии и т.д. В дальнейшем реестр будет призван не только информировать пациентов о программах лечения и возможности включения в них, но и привлекать фармацевтические компании, которые производят нужные лекарства. Также программа будет рассчитана на консультативную помощь больным и постановку точного диагноза.

Сейчас в нашей стране клиническая и исследовательская практика в отношении этого заболевания не развита.

Как рассказала консультант по социально-правовым вопросам людей с болезнью Вильсона-Коновалова Виктория Рыжкова, пациентам приходится сталкиваться со многими проблемами. Во-первых, зачастую в аптеках нет нужного препарата. Также возникают трудности при диагностике: нарушение может выявить специальное генетическое исследование, которое не входит в ОМС и является дорогостоящим. Кроме того, не во всех регионах есть условия для его проведения. Ещё одна сложность — отсутствие полноценного реестра больных и точной статистики.

Разработанная программа даст возможность повысить качество жизни пациентов, сделать доступной консультацию, скорректировать терапию и даже создать спецшколу для врачей и людей с этой болезнью.